Cardiological aspects highlighted in patients with COL4A1-A2
Il Dott. Giulio Porcedda (Cardiologia pediatrica e della transizione A.O.U. Meyer, Firenze), nella sua presentazione intitolata “Cardiological aspects highlighted in patients with COL4A1-A2”, ha descritto gli aspetti cardiologici in pazienti con COL4A1 e COL4A2.
Inizialmente si è concentrato sulla natura multidisciplinare della patologia e su come recentemente ci sia stata una crescente attenzione su queste malattie, con un numero crescente di pazienti diagnosticati grazie al miglioramento dei metodi diagnostici. Nel 2015, erano stati identificati solo 174 pazienti nella letteratura. Nel 2023, c’erano 269 varianti patogene e 64 VUS (varianti di significato incerto), 25 delle quali erano di tipo 2. Ha poi definito il ruolo del cuore in queste patologie. Un articolo suggerisce che la matrice extracellulare, ricca di collagene di tipo IV, influenzi anche il cuore, coinvolgendo vari aspetti: angiopatia, aterosclerosi, ipertensione, prolasso della valvola mitrale, dilatazione aortica, aneurismi, tachicardia e fibrillazione. Alcune di queste condizioni possono essere associate, mentre altre sono dipendenti.
Il gruppo del Dr. Porcedda ha quindi studiato una coorte di 43 individui provenienti da 23 famiglie, tutti identificati con varianti patogene o quasi patogene. A tutti è stato somministrato un questionario ed è stata condotta un’ampia indagine. Per studiare questa coorte, hanno eseguito screening oftalmologici e cardiologici su pazienti sia sintomatici che asintomatici, con l’obiettivo di sviluppare un protocollo di prevenzione e gestione che coinvolgesse il maggior numero di organi possibile. Hanno trovato dati coerenti con la letteratura, in particolare un coinvolgimento cardiovascolare del 6%, con 39 pazienti su 647 pubblicati. C’erano 11 pazienti con difetti cardiaci, molti dei quali comuni nella popolazione generale, come il forame ovale pervio, presente nel 30% delle persone. Altri veri difetti settali sembravano predominanti e caratteristici della patologia, come il cor triatriatum, che separa l’atrio con una membrana, e le cardiomiopatie ipertrofiche.
Le valvole sono coinvolte perché ricche di collagene. Il dotto arterioso, secondo me, è un’associazione comune nei bambini piccoli. Due adulti con prolasso mitralico mostrano che le valvole sono coinvolte. La fibrillazione atriale è presente nell’1% degli individui, con 8 su 647 pazienti che presentano tachicardie sopraventricolari. Abbiamo anche trovato sovrapposizioni con la sindrome di Marfan.
È stata eseguita una valutazione cardiologica completa su tutti i pazienti, con un paziente adulto che presentava fibrillazione atriale. Gli altri pazienti avevano risultati normali, suggerendo che le aritmie potrebbero essere solo associazioni. Un’ecocardiografia ha rivelato sclerosi aortica in un paziente adulto, comune con l’invecchiamento. Erano presenti anche valvole mitraliche e dilatazioni aortiche.
Lo studio del Dr. Porcedda e dei suoi collaboratori ha mostrato un’incidenza più alta di malattie cardiache rispetto alla popolazione generale, sebbene non tutti i pazienti fossero affetti. Gli aneurismi delle arterie viscerali, le dissezioni coronariche e altre malattie cardiovascolari erano più comuni in età adulta.
Il Dr. Porcedda ha concluso la sua presentazione proponendo una valutazione cardiologica completa alla diagnosi e, se negativa, una ripetizione ogni 3-4 anni per tutti i pazienti con mutazioni di COL4A1 e COL4A2. In caso di sintomi, si raccomandano ECG e test da sforzo, insieme alla misurazione della pressione arteriosa e alla risonanza magnetica cardiaca per le aritmie.