La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.

  • 10:30 – 10:45 Saluti di benvenuto dall’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS

    Simona Manodoro (Presidente) e Francesca Manodoro (VicePresidente)

  • 10:45 – 11:00 COL4A1 e COL4A2, cosa ci dice la letteratura – Eleonora Bonaventura
  • 11:00 – 11:15 Il contributo delle indagini neuroradiologiche nella definizione della malattia – Cecilia Parazzini
  • 11:15 – 11:30 Caratterizzazione del fenotipo multiorgano associato a COL4A1/A2 – Simone Gasparini
  • 11:30 – 11:45 Aspetti cardiologici evidenziati nei pazienti affetti da COL4A1 – Giulio Porcedda
  • 11:45 – 12:00 Lo spettro fenotipico oculare COL4A1-A2 – Giacomo Bacci
  • 12:00 – 12:15 L’esperienza pisana: descrizione dei casi fino ad ora noti con particolare attenzione agli aspetti visivi. – Francesca Tinelli
  • 12:15 – 12:30 Col4A1-related disorders: dall’esperienza alla pratica clinica per una diagnosi precoce Simona Orcesi – Sabrina Signorini
  • 12:30 – 12:45 Descrizione dei casi clinici dei bambini seguiti presso la Neuropsichiatria infantile del Gemelli – Daniela Ricci – Domenica Battaglia
  • 12:45 – 13:00 Real World Experience in the care of COL4A1/A2 patients – Antonella Riva
  • 13:00 – 14:30 Lunch break
  • 14:30 – 17:00 Discussione operativa sulle Linee Guida – Moderatori: Marina Macchiaiolo e Davide Tonduti
  • Giacomo Bacci – Oftalmologia – A.O.U. Meyer, Firenze
  • Simona Balestrini – Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze
  • Domenica Battaglia – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma
  • Enrico Silvio Bertini – Direttore U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Gesù, Roma
  • Eleonora Bonaventura – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi
  • Simone Gasparini – Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze
  • Renzo Guerrini – Direttore Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze
  • Marina Macchiaiolo – U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale Bambino Gesù, Roma
  • Francesco Nicita – U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Gesù, Roma
  • Simona Orcesi – U.O. Neuropsichiatria infantile – IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Università di Pavia
  • Cecilia Parazzini – Radiologia e Neuroradiologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi
  • Giulio Porcedda – Cardiologia pediatrica e della transizione – A.O.U. Meyer, Firenze
  • Daniela Ricci – Neuropsichiatria Infantile – Polo Nazionale Ipovisione e Riabilitazione Visiva IAPB Onlus c/o IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma
  • Antonella Riva – U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari – IRCCS Giannina Gaslini, Genova
  • Sabrina Signorini – U.O. Neuropsichiatria infantile – IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Università di Pavia
  • Francesca Tinelli – U.O.C. Neurologia dello Sviluppo – IRCCS Stella Maris, Pisa
  • Davide Tonduti – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi
  • Augusto Vaglio – Nefrologia e dialisi – A.O.U. Meyer, Firenze
  • Giuseppe Zampino – Direttore U.O.C. Pediatria – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma

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