
La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.
- 10:30 – 10:45 Saluti di benvenuto dall’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS
Simona Manodoro (Presidente) e Francesca Manodoro (VicePresidente)
- 10:45 – 11:00 COL4A1 e COL4A2, cosa ci dice la letteratura – Eleonora Bonaventura
- 11:00 – 11:15 Il contributo delle indagini neuroradiologiche nella definizione della malattia – Cecilia Parazzini
- 11:15 – 11:30 Caratterizzazione del fenotipo multiorgano associato a COL4A1/A2 – Simone Gasparini
- 11:30 – 11:45 Aspetti cardiologici evidenziati nei pazienti affetti da COL4A1 – Giulio Porcedda
- 11:45 – 12:00 Lo spettro fenotipico oculare COL4A1-A2 – Giacomo Bacci
- 12:00 – 12:15 L’esperienza pisana: descrizione dei casi fino ad ora noti con particolare attenzione agli aspetti visivi. – Francesca Tinelli
- 12:15 – 12:30 Col4A1-related disorders: dall’esperienza alla pratica clinica per una diagnosi precoce Simona Orcesi – Sabrina Signorini
- 12:30 – 12:45 Descrizione dei casi clinici dei bambini seguiti presso la Neuropsichiatria infantile del Gemelli – Daniela Ricci – Domenica Battaglia
- 12:45 – 13:00 Real World Experience in the care of COL4A1/A2 patients – Antonella Riva
- 13:00 – 14:30 Lunch break
- 14:30 – 17:00 Discussione operativa sulle Linee Guida – Moderatori: Marina Macchiaiolo e Davide Tonduti
- Giacomo Bacci – Oftalmologia – A.O.U. Meyer, Firenze
- Simona Balestrini – Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze
- Domenica Battaglia – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma
- Enrico Silvio Bertini – Direttore U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Gesù, Roma
- Eleonora Bonaventura – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi
- Simone Gasparini – Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze
- Renzo Guerrini – Direttore Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze
- Marina Macchiaiolo – U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale Bambino Gesù, Roma
- Francesco Nicita – U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Gesù, Roma
- Simona Orcesi – U.O. Neuropsichiatria infantile – IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Università di Pavia
- Cecilia Parazzini – Radiologia e Neuroradiologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi
- Giulio Porcedda – Cardiologia pediatrica e della transizione – A.O.U. Meyer, Firenze
- Daniela Ricci – Neuropsichiatria Infantile – Polo Nazionale Ipovisione e Riabilitazione Visiva IAPB Onlus c/o IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma
- Antonella Riva – U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari – IRCCS Giannina Gaslini, Genova
- Sabrina Signorini – U.O. Neuropsichiatria infantile – IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Università di Pavia
- Francesca Tinelli – U.O.C. Neurologia dello Sviluppo – IRCCS Stella Maris, Pisa
- Davide Tonduti – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi
- Augusto Vaglio – Nefrologia e dialisi – A.O.U. Meyer, Firenze
- Giuseppe Zampino – Direttore U.O.C. Pediatria – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma
