Cos’è la sindrome COL4A1/ COL4A2?

 

La sindrome da COL4A1/COL4A2 è una malattia genetica molto rara.

Il collagene di tipo IV alfa 1 e alfa 2 (COL4A1 e COL4A2) è il componente principale di quasi tutte le membrane basali. Per questa ragione una mutazione del gene COL4A1 o del COL4A2 causa un disturbo che può colpire qualsiasi organo ma tipicamente l’alterazione a carico del gene si associa alla malattia dei piccoli vasi cerebrali, un disordine trasmesso come carattere autosomico dominante con età di insorgenza variabile e penetranza incompleta.

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Sindrome COL4A1-COL4A2

E’ una malattia genetica molto rara, ad insorgenza variabile, dal periodo prenatale all’età adulta

Il collagene di tipo IV alfa 1 e alfa 2 (COL4A1 e COL4A2) è il componente principale di quasi tutte le membrane basali. Per questa ragione una mutazione del gene COL4A1 o del COL4A2 causa un disturbo che può colpire qualsiasi organo.

Tipicamente l’alterazione a carico del gene si associa alla malattia dei piccoli vasi cerebrali, un disordine trasmesso come carattere autosomico dominante (è sufficiente che una singola copia del gene sia alterata perché si manifesti la malattia), con età di insorgenza variabile (dal periodo prenatale all’età adulta).

Dal punto di vista clinico, la gravità delle manifestazioni è molto variabile: da quadri gravi ad insorgenza precoce a casi lievi o asintomatici.

Le manifestazioni, molto variabili, sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (emi-tetra-paresi, crisi epilettiche, disabilità intellettiva di grado variabile, disturbi motori, cefalea) e derivano da alterazioni vascolari.

A livello neuroradiologico possono essere evidenziate diverse anomalie: leucoencefalopatia di gravità variabile, micro- e macro- sanguinamenti in sede sottocorticale, infarti lacunari, aneurismi delle arterie cerebrali intracraniche e cisti poroencefaliche.

Vi possono inoltre essere associate manifestazioni a livello oculare (arteria retinica tortuosa, anomalie della camera anteriore, cataratta congenita, glaucoma, microftalmia, atrofia ottica), muscolare (crampi muscolari e aumento degli enzimi muscolari), renale (cisti, ematuria e glomerulopatia), epatico (cisti), cardiovascolare (anomalie del ritmo cardiaco, prolasso della valvola aortica mitralica), ematologico (anemia emolitica) e fenomeno di Raynaud.

Il cervello.

Una delle conseguenze più frequenti è l’alterazione del collagene dei vasi cerebrali che determina stroke/emorragie e alterazioni della sostanza bianca (leucoencefalopatie).

Inoltre molti dei pazienti soffrono di epilessia. Le conseguenze cliniche più frequenti sono: difficoltà motorie, disturbi visivi, disturbi del linguaggio, problemi cognitivi.

Ad oggi esistono le cure farmacologiche per l’epilessia, e tantissima riabilitazione per le problematiche motorie, visive, e del linguaggio.

Dalle attuali evidenze, la trasmissione è autosomica dominante (cioè si eredita una copia normale di un gene da un genitore e una copia mutata dall’altro genitore, ma il gene mutato domina e annulla l’effetto della copia normale).

In diversi casi però si è riscontrato che la mutazione non è presente nei genitori, ma solo nel soggetto affetto: si parla quindi di mutazione “de novo” .

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