Le manifestazioni, molto variabili, sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (emi-tetra-paresi, crisi epilettiche, disabilità intellettiva di grado variabile, disturbi motori, cefalea) e derivano da alterazioni vascolari.
A livello neuroradiologico possono essere evidenziate diverse anomalie: leucoencefalopatia di gravità variabile, micro- e macro- sanguinamenti in sede sottocorticale, infarti lacunari, aneurismi delle arterie cerebrali intracraniche e cisti poroencefaliche.
Vi possono inoltre essere associate manifestazioni a livello oculare (arteria retinica tortuosa, anomalie della camera anteriore, cataratta congenita, glaucoma, microftalmia, atrofia ottica), muscolare (crampi muscolari e aumento degli enzimi muscolari), renale (cisti, ematuria e glomerulopatia), epatico (cisti), cardiovascolare (anomalie del ritmo cardiaco, prolasso della valvola aortica mitralica), ematologico (anemia emolitica) e fenomeno di Raynaud.