Cos’è la sindrome COL4A1/ COL4A2?
La sindrome da COL4A1/COL4A2 è una malattia genetica molto rara.
Il collagene di tipo IV alfa 1 e alfa 2 (COL4A1 e COL4A2) è il componente principale di quasi tutte le membrane basali. Per questa ragione una mutazione del gene COL4A1 o del COL4A2 causa un disturbo che può colpire qualsiasi organo ma tipicamente l’alterazione a carico del gene si associa alla malattia dei piccoli vasi cerebrali, un disordine trasmesso come carattere autosomico dominante con età di insorgenza variabile e penetranza incompleta.