Alyssia

Siamo Daniele, Sarah, Camilla di 5 anni e Alyssia di quasi 4 anni, a cui è stata diagnosticata la mutazione del gene COL4A1 quando aveva 2 anni.

La gravidanza è stata regolare, le solite nausee nei primi mesi, ecografie nella norma e alla 39° settimana, con parto naturale, nasce Alyssia, con i suoi occhi azzurri giganti!

Verso i 5 mesi cominciamo a notare che qualcosa non stava andando come avrebbe dovuto.

Notiamo anche che ogni tanto la bimba rimane “assente”, che è indietro rispetto ai bimbi della sua età, e che la mano sinistra proprio non vuole collaborare!

Ci confrontiamo con la pediatra che ci manda a fare una prima visita neurologica. Dalla visita i dottori notano subito che Alyssia ha una paresi al lato sinistro, facciamo un primo elettroencefalogramma che evidenzia che effettivamente c’è qualcosa di anomalo!

All’età di 7 mesi che viene organizzato il primo ricovero per approfondire la situazione, e viene eseguita la prima risonanza magnetica cerebrale: viene scoperto che c’era stato uno stroke! A questo punto vengono fatti altri esami, tra i quali i prelievi per l’indagine genetica. Torniamo a casa con una terapia per gestire le crisi epilettiche di “assenza”, e nel giro di un paio di mesi incomincia la fisioterapia: prima si inizia meglio è!

Settembre 2020: inizia a fare i primi passi, ha difficoltà perché la gambetta sinistra collabora poco, a quel punto la soluzione migliore è un tutore alla gamba che la aiuta e le eviterà problemi futuri.

A Dicembre 2020 arrivano i risultati genetici: COL4A1 (de novo)! Siamo smarriti, non esiste una cura, non esiste un protocollo, ci viene detto che la malattia andrà monitorata attraverso controlli periodici e che occorrerà continuare con la fisioterapia.

A settembre 2021 Alyssia inizia le sedute di logopedia e inizia l’asilo, certo abituarsi a questo mondo nuovo non è facile, ma, grazie alle fantastiche maestre e ai compagni, dopo circa un mesetto di inserimento Alyssia è contentissima di andare all’asilo, forse anche più contenta di sua sorella Camilla.

Oggi per fortuna le crisi sono abbastanza sotto controllo, siamo attenti alla febbre che è la sua più acerrima nemica!

Ora Alyssia ha iniziato il suo secondo anno di asilo, è una bimba solare che ama, anzi pretende, di stare all’aperto, le piacciono le macchine da corsa (come al papà), ma adora anche giocare a rincorrersi con Camilla!

Speriamo che la ricerca aiuti a comprendere i meccanismi della malattia e che presto si trovi una cura, per Alyssia e per tutti i bimbi che come lei hanno la mutazione del gene COL4A1/A2.
Intanto noi siamo molto orgogliosi di tutti gli enormi passi in avanti che Alyssia ha fatto, di come risponde alla riabilitazione, e soprattutto della gioia che porta in famiglia… e speriamo di andare avanti così!

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