Thomas

Siamo Deborah, Davide e Thomas, il nostro terremoto di 6 anni nato con taglio cesareo alla 39° settimana.

Eravamo al settimo cielo quando abbiamo scoperto che saremmo diventati genitori, la gravidanza è andata avanti serena fino al 7° mese quando, improvvisamente, dalla ecografia morfologica si vede una macchia scura in testa, facciamo la risonanza magnetica fetale e la sentenza è devastante, emorragia cerebrale.

L’esito è una emiparesi destra, ci dicono che non avrebbe mai camminato in modo autonomo, un colpo al cuore.

A 10 giorni di vita sono iniziate le prime terapie.

A 9 mesi la prima crisi epilettica, ancora un colpo al cuore.

A 15 mesi abbiamo iscritto Thomas al nido, eravamo emozionati e felici perché il lunedì sarebbe iniziata questa nuova esperienza e contemporaneamente anche mamma aveva trovato lavoro e aveva firmato il contratto per un part-time che permetteva di conciliare tutto.

Sembrava tutto perfetto, finalmente, dopo tanto tempo, qualcosa si incastrava per il meglio.

Ma le docce fredde non finiscono mai.

Il sabato sera mamma Deborah avverte dolore al petto ed al braccio sinistro, chiamiamo l’ambulanza, dopo l’ecg dicono che è tutto a posto e che a 40 anni non si può pensare di avere un infarto, è solo una raffreddata, una Tachipirina e, dicono, passa tutto.

Ma non è cosi!

Il dolore continua, va al PS da sola in piena notte, non vuole farsi accompagnare perché pensa che quel dolore sia legato a un colpo di freddo.

Passa la notte, i dolori sono continui e sempre più forti.

È finalmente il suo turno, distrutta dalla stanchezza e dal dolore. Il medico guarda gli esami e la manda subito dal cardiologo.

Finisce in terapia intensiva, miopericardite acuta a coronarie sane, ma dopo la RM l’esito è INFARTO.

Le nostre vite sono nuovamente sconvolte.

Solo quando Thomas ha 3 anni scopriamo che tutto questo è stato causato da questa malattia rara, variante del gene COL4A1.

Dall’esame genetico emerge un’altra verità.

Questa malattia rara è stata trasmessa da mamma Deborah, quindi anche lei ha la malattia, e la causa dell’emorragia cerebrale e dell’infarto sono entrambi da ricondurre alla mutazione del COL4A1.

Per noi genitori è stata dura e lo è tutt’ora ma non ci arrendiamo e, come ci diciamo sempre, “siamo una famiglia” e insieme affronteremo tutto!

La strada è costantemente in salita ma noi la percorriamo senza fermarci, passo dopo passo.

Thomas oggi è un bambino allegro, socievole, dolcissimo, determinato e super testardo ed il bello di lui è che, con la sua testardaggine, vuole sempre fare le cose da solo.

Oggi, dopo tanto lavoro, indossa solo un tutore nella gambina destra e non sta fermo un attimo. Chi lo avrebbe mai detto! Ama nuotare e vorrebbe diventare un corridore in bicicletta come il suo nonno, nonostante la bici a tre ruote.

Ama i libri, la musica ed ha un amore spropositato per i treni.

Non c’è uno sport che non voglia provare.

Noi siamo estremamente orgogliosi di lui, ci stupisce ogni giorno e ci dimostra continuamente il suo amore per noi.

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