{"id":3843,"date":"2023-01-28T14:03:27","date_gmt":"2023-01-28T13:03:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.col4a1.net\/?p=3843"},"modified":"2023-02-18T16:36:19","modified_gmt":"2023-02-18T16:36:19","slug":"firenze23","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.col4a1.net\/en\/firenze23\/","title":{"rendered":"1a Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2"},"content":{"rendered":"

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1a Tavola Rotonda Nazionale <\/span> COL4A1-A2<\/span><\/path><\/svg><\/span> <\/span><\/h1><\/div>
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Istituto degli Innocenti
\n<\/span>Piazza della Santissima Annunziata, 12 \u2013 Firenze
\n<\/span>Venerd\u00ec 10 Febbraio 2023 – 10:30 \u2013 17:00<\/span><\/b><\/p>\n

La sindrome COL4A1\/COL4A2 \u00e8 una malattia genetica molto rara, multisistemica, anche detta disordini correlati ai geni COL4A1 e COL4A2.<\/p>\n

La trasmissione \u00e8 autosomica dominante sebbene in diversi casi la mutazione si presenti “de novo”.<\/p>\n

\u00c8 spesso caratterizzata dall’anomalia dei piccoli vasi cerebrali (che portano a stroke\/emorragie spesso gi\u00e0 in fase prenatale), difetti dello sviluppo oculare, disturbi muscolari, disturbi a carico dei reni, fegato e cuore.<\/p>\n

La tavola rotonda \u00e8 un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.<\/b><\/p>\n

\u00a0<\/b><\/p>\n

SESSIONE I<\/b><\/p>\n

10:30 – 10:45<\/b> Saluti di benvenuto dall\u2019Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS<\/p>\n

Simona Manodoro (Presidente) e Francesca Manodoro (VicePresidente)<\/p>\n

10:45 – 11:00<\/b> COL4A1 e COL4A2, cosa ci dice la letteratura – Eleonora Bonaventura<\/p>\n

11:00 – 11:15<\/b> Il contributo delle indagini neuroradiologiche nella definizione della malattia – Cecilia Parazzini<\/p>\n

11:15 \u2013 11:30<\/b> Caratterizzazione del fenotipo multiorgano associato a COL4A1\/A2 – Simone Gasparini<\/p>\n

11:30 \u2013 11:45<\/b> Aspetti cardiologici evidenziati nei pazienti affetti da COL4A1 – Giulio Porcedda<\/p>\n

11:45 \u2013 12:00<\/b> Lo spettro fenotipico oculare COL4A1-A2 – Giacomo Bacci<\/p>\n

12:00 \u2013 12:15<\/b> L’esperienza pisana: descrizione dei casi fino ad ora noti con particolare attenzione agli aspetti visivi. – Francesca Tinelli<\/p>\n

12:15 \u2013 12:30<\/b> Col4A1-related disorders: dall’esperienza alla pratica clinica per una diagnosi precoce Simona Orcesi – Sabrina Signorini<\/span><\/p>\n

12:30 \u2013 12:45<\/b> Descrizione dei casi clinici dei bambini seguiti presso la Neuropsichiatria infantile del Gemelli – Daniela Ricci – Domenica Battaglia<\/p>\n

12:45 \u2013 13:00 <\/b>Real World Experience in the care of COL4A1\/A2 patients – Antonella Riva<\/p>\n

13:00 \u2013 14:30<\/b> Lunch break<\/p>\n

<\/br><\/p>\n

\n

SESSIONE II<\/b><\/p>\n

14:30 – 17:00 <\/b> Discussione operativa sulle Linee Guida – Moderatori: Marina Macchiaiolo e Davide Tonduti<\/p>\n

<\/br><\/p>\n

PARTECIPANTI<\/b><\/p>\n

Giacomo Bacci<\/b> \u2013 Oftalmologia – A.O.U. Meyer, Firenze<\/p>\n

Simona Balestrini<\/b> \u2013 Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze<\/p>\n

Domenica Battaglia<\/b> \u2013 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma<\/p>\n

Enrico Silvio Bertini<\/b> \u2013 Direttore U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Ges\u00f9, Roma<\/p>\n

Eleonora Bonaventura<\/b> – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi<\/p>\n

Simone Gasparini<\/b> \u2013 Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze<\/p>\n

Renzo Guerrini<\/b> \u2013 Direttore Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze<\/p>\n

Marina Macchiaiolo<\/b> \u2013 U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale Bambino Ges\u00f9, Roma<\/p>\n

Francesco Nicita<\/b> – U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Ges\u00f9, Roma<\/p>\n

Simona Orcesi<\/b> – U.O. Neuropsichiatria infantile \u2013 IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Universit\u00e0 di Pavia<\/p>\n

Cecilia Parazzini<\/b> \u2013 Radiologia e Neuroradiologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi<\/p>\n

Giulio Porcedda<\/b> \u2013 Cardiologia pediatrica e della transizione – A.O.U. Meyer, Firenze<\/p>\n

Daniela Ricci <\/b>\u2013 Neuropsichiatria Infantile – Polo Nazionale Ipovisione e Riabilitazione Visiva IAPB Onlus c\/o IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma<\/p>\n

Antonella Riva<\/b> – U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari \u2013 IRCCS Giannina Gaslini, Genova<\/p>\n

Sabrina Signorini<\/b> – U.O. Neuropsichiatria infantile \u2013 IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Universit\u00e0 di Pavia<\/p>\n

Francesca Tinelli <\/b>– U.O.C. Neurologia dello Sviluppo – IRCCS Stella Maris, Pisa<\/p>\n

Davide Tonduti<\/b> – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi<\/p>\n

Augusto Vaglio <\/b>\u2013 Nefrologia e dialisi – A.O.U. Meyer, Firenze<\/p>\n

Giuseppe Zampino<\/b> \u2013 Direttore U.O.C. Pediatria \u2013 IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma<\/p>\n<\/div>

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