Istituto degli Innocenti
Piazza della Santissima Annunziata, 12 – Firenze
Venerdì 10 Febbraio 2023 – 10:30 – 17:00

La sindrome COL4A1/COL4A2 è una malattia genetica molto rara, multisistemica, anche detta disordini correlati ai geni COL4A1 e COL4A2.

La trasmissione è autosomica dominante sebbene in diversi casi la mutazione si presenti “de novo”.

È spesso caratterizzata dall’anomalia dei piccoli vasi cerebrali (che portano a stroke/emorragie spesso già in fase prenatale), difetti dello sviluppo oculare, disturbi muscolari, disturbi a carico dei reni, fegato e cuore.

La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.

 

SESSIONE I

10:30 – 10:45 Saluti di benvenuto dall’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS

Simona Manodoro (Presidente) e Francesca Manodoro (VicePresidente)

10:45 – 11:00 COL4A1 e COL4A2, cosa ci dice la letteratura – Eleonora Bonaventura

11:00 – 11:15 Il contributo delle indagini neuroradiologiche nella definizione della malattia – Cecilia Parazzini

11:15 – 11:30 Caratterizzazione del fenotipo multiorgano associato a COL4A1/A2 – Simone Gasparini

11:30 – 11:45 Aspetti cardiologici evidenziati nei pazienti affetti da COL4A1 – Giulio Porcedda

11:45 – 12:00 Lo spettro fenotipico oculare COL4A1-A2 – Giacomo Bacci

12:00 – 12:15 L’esperienza pisana: descrizione dei casi fino ad ora noti con particolare attenzione agli aspetti visivi. – Francesca Tinelli

12:15 – 12:30 Col4A1-related disorders: dall’esperienza alla pratica clinica per una diagnosi precoce Simona Orcesi – Sabrina Signorini

12:30 – 12:45 Descrizione dei casi clinici dei bambini seguiti presso la Neuropsichiatria infantile del Gemelli – Daniela Ricci – Domenica Battaglia

12:45 – 13:00 Real World Experience in the care of COL4A1/A2 patients – Antonella Riva

13:00 – 14:30 Lunch break

SESSIONE II

14:30 – 17:00 Discussione operativa sulle Linee Guida – Moderatori: Marina Macchiaiolo e Davide Tonduti

PARTECIPANTI

Giacomo Bacci – Oftalmologia – A.O.U. Meyer, Firenze

Simona Balestrini – Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze

Domenica Battaglia – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma

Enrico Silvio Bertini – Direttore U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Gesù, Roma

Eleonora Bonaventura – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi

Simone Gasparini – Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze

Renzo Guerrini – Direttore Neurologia pediatrica – A.O.U. Meyer, Firenze

Marina Macchiaiolo – U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale Bambino Gesù, Roma

Francesco Nicita – U.O.C. Malattie muscolari e neurodegenerative – Ospedale Bambino Gesù, Roma

Simona Orcesi – U.O. Neuropsichiatria infantile – IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Università di Pavia

Cecilia Parazzini – Radiologia e Neuroradiologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi

Giulio Porcedda – Cardiologia pediatrica e della transizione – A.O.U. Meyer, Firenze

Daniela Ricci – Neuropsichiatria Infantile – Polo Nazionale Ipovisione e Riabilitazione Visiva IAPB Onlus c/o IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma

Antonella Riva – U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari – IRCCS Giannina Gaslini, Genova

Sabrina Signorini – U.O. Neuropsichiatria infantile – IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia e Università di Pavia

Francesca Tinelli – U.O.C. Neurologia dello Sviluppo – IRCCS Stella Maris, Pisa

Davide Tonduti – Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V. Buzzi

Augusto Vaglio – Nefrologia e dialisi – A.O.U. Meyer, Firenze

Giuseppe Zampino – Direttore U.O.C. Pediatria – IRCCS Fondazione Agostino Gemelli, Roma